Cabría pensar que la infertilidad no es transmisible a la descendencia, porque la persona infértil no puede tener hijos. Sin embargo, existen algunas alteraciones genéticas que pueden adquirir los espermatozoides durante su proceso de formación, y que se pueden transmitir al hijo provocándole infertilidad. Otra posibilidad es que un padre portador sano y una madre también portadora sana conciban un hijo que herede un gen anómalo del padre y otro de la madre, lo que al descendiente le hará padecer un problema que sus padres no tenían. También puede ocurrir que un hijo varón herede una enfermedad ligada al cromosoma X de una madre portadora sana. Al mismo tiempo, todos estos defectos genéticos que provocan infertilidad en el varón no son transmisibles de forma natural pero, como ahora veremos, algunos sí pueden transmitirse si se utilizan técnicas de reproducción asistida.

En general, las causas genéticas conocidas e identificables de infertilidad masculina son infrecuentes (5-10% de los varones infértiles). Pero durante la evaluación del varón que consulta por problemas de fertilidad, es muy importante descartarlas. Estos son algunos ejemplos de causas genéticas:

• Síndrome de Klinefelter (varón 47XXY): existe un cromosoma X extra. Son varones con testículos pequeños y firmes (como huesos de oliva), que no producen espermatozoides. Aunque la posibilidad de ser padres no es 0, en un 5-10% sí podrían serlo mediante técnicas de reproducción asistida.
• Microdelecciones del cromosoma Y: son pérdidas de un trocito del cromosoma Y. Según qué zona del cromosoma Y se pierda, puede haber una ausencia total de producción de espermatozoides o una oligospermia severa. En algunos casos, incluso en los que no hay ningún espermatoide en el semen (azoospermia), es posible obtenerlos mediante una biopsia de testículo (TESE o micro-TESE) y utilizarlos mediante técnicas de reproducción asistida. Eso sí, los hijos varones heredarán esta microdeleción, y también requerirían reproducción asistida cuando deseen ser padres.
• Mutaciones en el gen de la fibrosis quística: una de cada 25 personas es portadora de una mutación del gen de la fibrosis quística (gen CFTR). Algunos varones portadores sanos de esta mutación, pueden tener una agenesia bilateral de conductos deferentes. Sus testículos funcionan bien, pero los espermatozoides no pueden salir de él. Prácticamente el 100% pueden ser padres extrayendo los espermatozoides del testículo o epidídimo y utilizándolos con fecundación in vitro. Pero siempre hay que realizar el estudio de portador a la pareja, porque si ella fuera también portadora, el hijo podría ser enfermo de fibrosis quística.
• Enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X: solo se manifiestan en varones, las transmiten las mujeres. Hay varias, la más frecuente entre los varones infértiles es el síndrome de Kallmann que produce hipogonadismo y ausencia de olfato. Otra es el síndrome de insensibildad a los andrógenos, que produce feminización e infertilidad. Los casos leves pueden ser padres mediante reproducción asistida, pero transmitirían la situación de portador a las hijas, y la enfermedad a los hijos.

 

Por lo tanto, aunque las causas genéticas de infertilidad son infrecuentes, su detección es muy importante por las consecuencias que pueden acarrear para los hijos si se practican técnicas de reproducción asistida. Un adecuado consejo genético a la pareja afectada por especialistas en la materia, es mandatorio en estos casos.